gén polimorfizmus
Ennek eredményeként ez a projekt azonosítása volt mintegy 30.000 kódoló gének teljes emberi szervezetre, és felelős fejlődésének örökletes betegségek, morfológiai rendellenességek, valamint viselkedési jellemzői egyes.
Azonosítása génszerkezet kódoló összes fehérje és RNS-molekulák a humán, és bevezetése a rutin laboratóriumi gyakorlat új diagnosztikai technológiák lehetővé tette, hogy teszteljék a különböző gén-polimorfizmus (változatok ugyanazon gén egy populációban), amely lehetővé teszi megjósolni kialakulásának kockázatát bizonyos betegségek, különösen az egyéni. Különösen a genetikai vizsgálatok lehetővé teszi, hogy megtudja, hogy van-e a genetikai hajlam a fejlődés periodikus betegség, kopaszság, mellrák kifejlődésének, a magas vérnyomás, a különböző szív- és érrendszeri betegségek, valamint a fejlesztés számos terhességi szövődmények.
Amellett, hogy a jóslat a kockázat a különböző betegségek, genetikai vizsgálat lehetővé teszi, hogy előre a szint az emberi intelligencia, a munkabírása, sport és kreatív függőség, viselkedési és mások. Található.
Szerint a modern koncepciók, az egyedi különbségek az egyes személyek által okozott úgynevezett polimorfizmusok gének. A polimorf gének - ez gének képviselet a népesség sokfélesége allél (különböző formáit zhegena). ami a különböző tünetek intraspecifikus.
Polimorf feltételezzük azok mutáns gének, az előfordulási gyakorisága a amelyek közül egy adott populáció 1% vagy több (ez a meghatározás a feltételes, más kritériumok polimorfizmus az irodalomban talált).
A különbségek alléljei ugyanazon gén általában áll, kisebb módosításokat annak polinukleotidszekvencia. A legtöbb gén polimorfizmus miatt helyettesítését egy nukleotid egy másik, és megváltoztatja a számát az ismétlődő DNS-fragmensek, valamint a inszerciók / deléciók (behelyezés / Drop), néhány bázispárral. Ezek a polimorfizmusok hatással van az összes strukturális gén elemek: exont (kódoló részeit a géntermékek). promoterek (fragmenseket a gén szabályozó expressziója). intronokat (DNS-régiók, amelyek nem tartalmaznak információt a szerkezetét géntermékek) és mások.
Az alapja a gén polimorfizmusok szerzett a múltban olyan mutációkat, amelyek évszázadok, és évezredek elosztott egyes populációk fordulva alternatív kiviteli alakjai a vad-típusú allélek kellően magas előfordulási gyakorisága, néha összehasonlítható a vad-típusú allélek. Tipikus példa erre a széles körben elterjedt polimorfizmusok C677T polimorfizmus metiléntetrahidrofolát reduktáz. Az eredmények azt mutatják, hogy az élők között az Egyesült Államokban, a személyek európai eredetű, előfordulása a vad típusú allél - 677S és 677T polimorf allél szinte megegyezik (50,7%, illetve 49,3% -kal).
Jelenleg azonosított több mint 12 millió előforduló genetikai polimorfizmusok között európai populációban. A mértéke gén polimorfizmus olyan, hogy a különbség a polinukleotid DNS-szekvenciákat a két különböző ember elérheti a több millió (kivéve az egypetéjű ikrek).
A legtöbb ilyen polimorfizmusok semleges mutációk, amelyek nem rendelkeznek semmilyen vagy funkcionális jelentősége mutációk nyilvánvaló különbségek külső jellemzők (hajszín, magasság, stb.)
Abból a szempontból a gyakorlati klinikai orvostudomány fontosak azok gén polimorfizmusok, amelyek befolyásolják a funkciója a termékek (enzimek, strukturális proteinek és RNS). kódolt polimorf változatait ezen gének.
A leggyakrabban funkcionálisan szignifikáns polimorfizmusok egyetlen nukleotid változások a DNS-szekvenciákban. Ez az úgynevezett egyetlen nukleotid polimorfizmusok vagy pont (Single-nukleotid polimorfizmus-SNP).
Néhány ilyen SNP-k vezet kedvező tulajdonságainak változását a gén, a másik pedig a közvetlen oka a előfordulása és fejlesztése néhány monogénes betegségek amelyek nyilvánvaló a születéstől. Ezek közé tartozik a cisztás fibrózis, a fenilketonuria, izomsorvadás és más betegségek.
Ezzel együtt sok egyedi nukleotid polimorfizmusok önmagukban nem a kiváltó oka a betegség, de olyan tényezők hajlamosítanak a kialakulását és fejlődését. Ez vonatkozik a szív- és érrendszeri, daganatos, allergiás és mások. Diseases, valamint a sok terhességi komplikációk. A betegségek kialakulásának által kiváltott számos külső tényező, például vitaminok hiánya hatással van a test különböző onkogének és méreganyagok, a rossz munkakörülmények, a fizikai és lelki túlterhelés, a táplálkozás, a terhesség és a többiek. Feltétel. Ilyen betegségek nevezzük poligénes (multifaktoriális) betegségek.